Arşiv | F RSS feed for this section

FENİLKETONÜRİ TARAMASI (PKU)

Normal Değer: Raporda belirtilmektedir. Kullanımı: Yenidoğanda fenilketonüri hastalığının taramasında kullanılır. Pozitif sonuçlar kantitatif bir yöntemle doğrulanmalıdır. Protein alımının yetersiz olduğu durumlarda yanlış negatif, prematüre infantlarda ise karaciğerin immatür olmasına bağlı olarak yanlış pozitif sonuçlar elde edilebilir.

Devamını oku

FENİLKETONÜRİ (PKU) MOLEKÜLER ANALİZİ

Kullanımı: PKU, fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzim bozukluğu veya eksikliği ile ortaya çıkan bir kalıtsal hastalıktır. PAH, fenilalaninini tirozine çevirir. PAH’ın olmaması, eksik veya işlevinin bozuk olması durumunda kanda fenilalanin birikir ve bu amino asit beyin için toksiktir. PKU’ya, doğumu takip egünler içinde tarama testleri kullanılarak tanı konur. Bu hastalar uygun bir diyet ile normal yaşamlarını […]

Devamını oku

FENİLALANİN

Normal Değer: Prematüre 1,62-3,50 mg/dl 0-1 ay 0,63-2,26 mg/dl 2-12 ay 0,51-1,24 mg/dl 1-20 yaş 0,43-1,50 mg/dl >20 yaş 0,58-1,40 mg/dl Kullanımı: Fenilketonüri hastalarında diyetin etkinliğinin takibinde kullanılır. Hiperfenilalaninemi, sepsis, ağır yanıklar, yenidoğanın geçici tirozinemi ve hiperfenilalaninemisi, viral hepatitler ve hepatik ensefalopatilerde de kandaki fenilalanin düzeyi artabilir.

Devamını oku

FAMİLİAL AKDENİZ ATEŞİ (FMF) MUTASYON ANALİZİ (MEFV)

Kullanımı: FMF, yinelenen ataklarla, ateşlenmeleri takip eden karın, göğüs ve eklem ağrıları ile kendini belli eden kalıtsal bir hastalıktır. FMF’de sedimentasyon hızı artar fakat lökosit sayısı normaldir.

Devamını oku

FAKTÖR XIII TARAMA (Fibrin stabilize edici faktör)

Normal Değer: >24 saat (tarama testi negatif) Kullanımı: FXIII eksikliği herediter olarak otozomal resesif geçiş göstermektedir. Hastalarda ilk kanama bulgusu göbek kordonu ayrıldıktan sonra gözlenir. Bu hastalarda genel hemostaz testleri normalken, travma sonrası oluşan yaralar geç iyileşir.

Devamını oku

FAKTÖR I (Fibrinojen)FAKTÖR II (Protrombin aktivitesi)

Normal Değer: Normal aktivitenin %50-150’si Kullanımı: Protrombin zamanı ile aynı test olarak değerlendirilmemelidir. Herediter protrombin yetersizliği oldukça nadir görülen bir koagülasyon bozukluğudur. Otozomal resesif geçiş gösteren bu bozuklukta değişik derecelerde kanamaya eğilim vardır. Bu kişilerde PT ve aPTT testlerinde uzama gözlenir. Ayrıca K vitamini yetersizliği ve oral antikoagülan tedavisi protrombin düzeylerini azaltır. Protrombin düzeylerinin yüksekliği […]

Devamını oku

FAKTÖR XII (Hageman faktörü)

Normal Değer: Normal aktivitenin %50-150’si Kullanımı: Herediter faktör XII eksikliği olan hastaların çoğunda kanama problemleri gözlenmezken, tromboembolik problemler daha sık görülür. Etkilenen kişilerde PT normal, aPTT uzamıştır.

Devamını oku

FAKTÖR XI (Plazma tromboplastin antesedan)

Normal Değer: Normal aktivitenin %50-150’si Kullanımı: Homozigot faktör XI eksikliği olan hastalarda pıhtılaşma zamanı ile aPTT uzar ve değişken bir kanama paterni gözlenir. PT, TT, trombosit sayımı ve trombosit fonksiyon testleri ise normaldir.

Devamını oku